Teste do pezinho ajuda a diagnosticar doenças congênitas

Nesta quinta-feira, 6 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos.

O teste é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992, está entre os exames preventivos, que investigam, de forma precoce, diversas doenças no bebê.

No Austa Hospital, de Rio Preto, a humanização e o acolhimento ao bebê e à mãe são preponderantes. A coleta é realizada no colo da mãe ou de familiares, ou seio materno, de forma a garantir que o recém-nascido esteja acalentado e confortável, minimizando o inevitável desconforto da picada.

O teste é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e permite identificar doenças graves como o hipotireoidismo congênito (glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios), a fenilcetonúria (doença do metabolismo) e as hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue — traço falcêmico e doença falciforme).

“O teste do pezinho é fundamental, pois estas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível”, ressalta a enfermeira Hélid Svazate, do Austa Hospital.

Todas as crianças recém-nascidas devem ter o sangue coletado, o que deve ser feito entre o 3.º e 5.º dia de vida.

Conheça as doenças diagnosticadas no teste do pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença falciforme (hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice — daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade – a sobrevida média é de 28 anos.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC.